Болезнь Вильсона исключительно наследственное заболевание?

Болезнь Вильсона - причины, симптомы, диагностика и лечение
Ответить
Аватара пользователя
Sandra
Сообщения: 25
Зарегистрирован: 13 ноя 2017, 16:33
Контактная информация:

Болезнь Вильсона исключительно наследственное заболевание?

Сообщение Sandra » 17 ноя 2017, 04:04

Болезнь Вильсона может передаваться исключительно по наследству? Для того чтобы это произошло должно исполняться совокупность неких факторов или в любом случае наследственность берет свое несмотря на все попытки предотвратить запуск болезни?

Аватара пользователя
Надежда К
Сообщения: 275
Зарегистрирован: 21 фев 2017, 17:09

Re: Болезнь Вильсона исключительно наследственное заболевание?

Сообщение Надежда К » 18 ноя 2017, 19:08

Здравствуйте!
У заболевания аутосомно-рецессивный тип наследования. То есть больной должен получить дефектный ген от обоих родителей . Люди только с одним мутантным геном называются носителями (гетерозиготы). У них могут возникать слабовыраженные нарушения метаболизма меди. Если мутировавший участок 13 хромосомы есть у обоих родителей, вероятность появления больного ребенка составляет 25%, имеется 50% шанс, что родится ребенок-носитель гена, у которого заболевание не проявится, и 25% шанс, что ребенок не будет обладать дефектным геном.

Аватара пользователя
Елизавета_ПЕТРОВА
Сообщения: 111
Зарегистрирован: 05 апр 2017, 10:34
Контактная информация:

Re: Болезнь Вильсона исключительно наследственное заболевание?

Сообщение Елизавета_ПЕТРОВА » 06 дек 2017, 11:02

А вот некоторые перед тем как рожать детей делают какие-то генетические тесты. В таких тестах можно определить что эта болезнь может быть у их ребенка?

Аватара пользователя
Просто_Я
Сообщения: 15
Зарегистрирован: 31 янв 2019, 00:35
Контактная информация:

Re: Болезнь Вильсона исключительно наследственное заболевание?

Сообщение Просто_Я » 01 фев 2019, 05:54

У меня первая жена была носителем этого гена. Мы сдавали эти анализы, потому что готовились к ЭКО. У меня был отрицательный результат. Генетик сказал, что риск в нашем случае минимален. Но как я понял, это полностью не исключает рождения больного ребёнка

Аватара пользователя
РомаКрот
Сообщения: 72
Зарегистрирован: 15 окт 2017, 21:43
Контактная информация:

Re: Болезнь Вильсона исключительно наследственное заболевание?

Сообщение РомаКрот » 28 авг 2019, 12:49

Просто_Я писал(а):
01 фев 2019, 05:54
У меня первая жена была носителем этого гена. Мы сдавали эти анализы, потому что готовились к ЭКО. У меня был отрицательный результат. Генетик сказал, что риск в нашем случае минимален. Но как я понял, это полностью не исключает рождения больного ребёнка
Врач должен был не только сказать слово "минимален", а озвучить процент риска при котором может родиться больной ребенок. Вот это было бы правильней!

Ответить
  • Похожие темы
    Ответы
    Просмотры
    Последнее сообщение

Вернуться в «Болезнь Вильсона»

Кто сейчас на конференции

Сейчас этот форум просматривают: нет зарегистрированных пользователей и 2 гостя