Дефицит Альфа-1-антитрипсина (ДА1АТ)

Причины, симптомы, диагностика и лечение
Ответить
Аватара пользователя
Administrator
Администратор
Сообщения: 110
Зарегистрирован: 05 фев 2017, 02:35
Контактная информация:

Дефицит Альфа-1-антитрипсина (ДА1АТ)

Сообщение Administrator » 20 авг 2017, 21:44

В этой статье будет проведён анализ генетического заболевания под названием “Дефицит Альфа-1-антитрипсина (ДА1АТ)”.

Дефицит антитрипсина альфа-1 является одним из наиболее частых наследственных заболеваний, которые влияют на легкие и печень, и возникает у людей, которые имеют недостаточное количество белка, называемого альфа-1-антитрипсином.

Альфа-1-антитрипсин представляет собой белок, который производится в основном в печени. Однако, его также можно наблюдать в макрофагах (клетках иммунной системы) и в респираторных эпителиальных клетках.

Функция альфа-1-антитрипсина состоит в том, чтобы предотвращать эластазу нейтрофилов (протеазу), а именно - ущерб легочных альвеол. Альфа-1-антитрипсин является наиболее важной системой защиты нижних дыхательных путей от повреждений, вызванных протеазой на стенках альвеол.

Заболевание легких вызвано недостаточным функционированием альфа-1-антитрипсина, в то время как болезнь печени предположительно определяется накоплением в клетках печени (гепатоцитах), аномальной формы альфа-1-антитрипсина, которая образует нерастворимые агрегаты клеток.

Возраст проявления дефицита и степень поражения легких напрямую зависят от того, курит человек или нет. Дело в том , что курение увеличивает выработку протеаза в иммунных клетках.

Каковы симптомы дефицита альфа-1-антитрипсина?

Заболевание проявляется особенно в легких с ранней стадии обструктивной болезни, в частности, с эмфиземы (накопления воздуха в органах и тканях) и, как следствие, затруднения дыхания. Иногда заболевание переходит в тяжелую стадию. Это наблюдается как в лёгких, так и в печени.

Некоторые пациенты решаются на отказ от курения, чтобы избежать воздействия раздражающих веществ на дыхательные пути и, таким образом, обеспечивают себе быстрое лечение респираторных инфекций с дефицитом альфа-1-антитрипсина. Если вы не курите, у вас не будет никаких симптомов заболевания. Давно известный факт, что курение является основным фактором риска для развития обструктивной болезни легких.

Дефицит Альфа-1-антитрипсина (ДА1АТ) - как врач диагностирует данный недуг

В дополнение к оценке клинического диагноза, диагностика заболевания основывается на конкретных лабораторных тестах, таких как: анализе альфа-1-глобулинов (из которых альфа-1-антитрипсина представляет собой 90%), низкой ёмкости для ингибирования протеазы, высоких уровней сывороточного билирубина и высокого уровня трансаминаз.

Каковы генетические причины дефицита альфа-1-антитрипсина?

Ген, ответственный за производство альфа-1-антитрипсина, расположен в хромосоме 14. Есть более чем 75 известных вариантов гена, из которых более 20 являются результатом значительных изменений в функциональности альфа-1-антитрипсина. Наиболее распространенный вариант - это аллеля M. Чаще всего ассоциируется с аллелями заболевание аллеля Z, нуль, и S. Аллеля S вызывает эмфизему. Есть также более редкие варианты (определяются Null или М-типами), которые также связаны с повышенным риском развития эмфиземы и болезни печени.

У 20% пациентов по аллеле Z развивается заболевание печени (неонатальный холестатический гепатит и цирроз печени, который предрасполагает к раку печень взрослых пациентов).

Как передается дефицит дефицита альфа-1-антитрипсина?

Дефицит альфа-1-антитрипсина наследуется как аутосомно-рецессивный признак. Как правило, это происходит потому, что оба родителя (здоровые носители генетического дефекта) передают ребёнку одну мутированную копию гена.

Если оба будущих родителя являются носителями этого дефекта, то риск того, что ребенок родится с генетическим заболеванием, вырастает до 25%.

<h2>Возможна ли генетическая диагностика дефицита альфа-1-антитрипсина?</h2>

Знание основных мутаций, участвующих в болезни, позволяет анализировать ДНК с целью выявления аллельных вариантов наиболее часто ответственных за дефицит альфа-1-антитрипсина (Z и S). Идентификация мутаций в пораженном человеке позволяет расширить анализ для всех членов семьи, чтобы определить здоровы ли носители дефекта и, возможно, сделать пренатальную диагностику заболевания у детей.

Есть ли лекарство от дефицита дефицита альфа-1-антитрипсина?

Лечение состоит в заместительной терапии, что позволяет увеличить уровень легких альфа-1-антитрипсина.

Для заболевания легких важно исключить курение и избегать воздействия раздражающих веществ в дыхательные пути на респираторную систему. В зависимости от тяжести симптомов, может быть полезным систематическое использование бронходилататоров, кислорода и функциональной реабилитации.

В тяжелых случаях может потребоваться пересадка печени или легких.

Аватара пользователя
Иван
Сообщения: 27
Зарегистрирован: 25 июн 2017, 16:44
Контактная информация:

Re: Дефицит Альфа-1-антитрипсина (ДА1АТ)

Сообщение Иван » 17 сен 2017, 09:26

Я правильно понял - если человек не курит, то обнаружить болезнь у него сложно, ведь симптомов нет? А болезнь все-таки живет в организме? Если симптомов нет, то нужно ли ее лечить, она как-то влияет на общее состояние человека?

Аватара пользователя
Надежда К
Сообщения: 281
Зарегистрирован: 21 фев 2017, 17:09

Re: Дефицит Альфа-1-антитрипсина (ДА1АТ)

Сообщение Надежда К » 18 окт 2017, 17:20

Здравствуйте!
В легких формах симптомы отсутствуют, заболевание выявляется случайным образом при обследовании.
В более тяжелых случаях отмечаются следующие симптомы:одышка;приступы удушья (затруднения дыхания);кашель;свистящее дыхание.
При прогрессировании симптомов возникают нарушения печени:боли, чувство тяжести в правом подреберье;желтуха;повышенная кровоточивость ;варикозное расширение вен пищевода и кишечника, которое может привести к обильному кровотечению и смерти больного;отеки (на ногах, руках, лице);асцит (увеличение в размерах живота из-за скопления жидкости в брюшной полости).
Лечение:
Для предупреждения прогрессирования заболевания необходимо избегать неблагоприятного воздействия на легкие и печень: отказ от курения; избегать контакта с загрязненным воздухом (например, дорожная пыль, стройки);соблюдение диеты №5 (ограничение жирного, жареного, белков и др.);отказ от алкоголя;ограничение физических нагрузок (только лечебная физкультура).
Симптоматическая терапия:
гепатопротекторные препараты (улучшают функцию печени);дыхательная гимнастика (раздел лечебной физкультуры, сочетающий в себе выполнение физических упражнений (наклонов, приседаний и пр.) с определенным дыхательным ритмом (например, во время наклона вперед усиленный, громкий выдох));кислородотерапия (в тяжелых случаях, при ухудшении состояния — подача кислорода больному через кислородную маску или с помощью аппарата ИВЛ (Искусственной Вентиляции Легких)).
При развитии цирроза печени (гибель клеток печени и их замещение бесполезной соединительной тканью, приводящее к полному нарушению функции печени) и эмфиземы легких (“ вздутие” легких из-за патологического расширения мелких бронхов (бронхиол) и альвеолл, приводящее к полному нарушению функции легких), при данном заболевании продлить жизнь больному может только трансплантация печени и легких.

Heet healthcare
Сообщения: 461
Зарегистрирован: 15 фев 2017, 14:49
Откуда: World
Контактная информация:

Re: Дефицит Альфа-1-антитрипсина (ДА1АТ)

Сообщение Heet healthcare » 19 окт 2017, 05:56

Иван писал(а):
17 сен 2017, 09:26
Я правильно понял - если человек не курит, то обнаружить болезнь у него сложно, ведь симптомов нет? А болезнь все-таки живет в организме? Если симптомов нет, то нужно ли ее лечить, она как-то влияет на общее состояние человека?
вообще, раз в два года принято проходить обследование

владимир
Сообщения: 1
Зарегистрирован: 12 мар 2018, 09:26
Контактная информация:

Re: Дефицит Альфа-1-антитрипсина (ДА1АТ)

Сообщение владимир » 12 мар 2018, 09:47

Мне диагностировали эмфизему легких на фоне дефицита а1 антитрипсина в 37 лет, только после кт легких и офв1 20%. до этого наблюдался в тубдиспансерах, проходил обследования - все без толку. заместительную терапию применять не хотят, говорят дорого. прописывают гормональные препараты и кислород, в будущем пересадка легких, но после неё люди долго не живут, мрут как мухи. вот такая перспектива у больных с дефицитом а1 антитрипсина.

Ответить
  • Похожие темы
    Ответы
    Просмотры
    Последнее сообщение

Вернуться в «Дефицит Альфа-1-антитрипсина (ДА1АТ)»

Кто сейчас на конференции

Сейчас этот форум просматривают: нет зарегистрированных пользователей и 1 гость